Contact

Testul Carrier - descoperirea unor anomalii genetice ascunse în ADN

Testul Carrier este un test genetic preconcepțional care are ca scop detectarea mutațiilor ascunse (recesive) în ADN care provoacă boli genetice ereditare grave.

Fiecare persoană este un purtător inconștient de regulă al mai multor mutații genetice. În cazul în care ambii parteneri sunt purtători ai aceleiași mutații, există un risc semnificativ ca descendenții să dezvolte boala integral.

Printre principalele boli genetice cu o frecvență ridicată de purtători în populația europeană se numără fibroza chistică, atrofia musculară spinală și sindromul X fragil.

Această analiză nu este legată de tehnicile de inseminare artificială (FIV).

Află mai multe
Contactează-ne

Testele de carrier screening  sunt teste genetice recomandate din ce în ce mai des de comunitatea științifică în contextul planificării familiale informate. Este folosită în principal pentru a identifica persoanele cu riscul, ca urmașii lor să fie purtători ai unei boli genetice ereditare grave.

Purtătorii sănătoși  de boli genetice sunt aproape întotdeauna asimptomatici (fără niciun simptom al bolii) și fără antecedente familiale, care să indice prezența bolii.

Patologii incluse în screening-ul carrier sunt afecțiuni genetice monogenice semnificative din punct de vedere medical, cu transmitere autozomal recesivă sau legată de sex.

Testele Carrier sunt indicate pentru pacienții, care:

Au o boală genetică în familie

Sunt într-o uniune consangvină.

Își planifică o familie și ar dori să știe dacă sunt purtători ai unor boli genetice grave.

Doresc să știe pentru viitor dacă sunt purtători ai anumitor mutații incluse în panelul de gene investigate.

Date statistice și probabilitatea apariției bolilor:

În prezent, se cunosc aproximativ 8.000 de boli cu transmitere monogenă, care includ atât variante recesive, cât și dominante. 

  • Riscul de apariție a unei boli recesive la descendenți este la partenerii purtători de 25%. 
  • În cazul bolilor genetice dominante, riscul este de 50%, dar în acest caz descendentul moștenește boala fie de la părintele afectat, fie boala apare prin așa numita „de novo” pe baza unei mutații dobândite în ADN-ul celulelor reproductive (ovule sau spermatozoizi).

Studiile la nivelul populației arată că incidența bolilor monogenice grave este de 0,36% la 1 milion de copii născuți vii.

0,8-1% dintre cuplurile europene prezintă riscul de a avea un copil cu o boală genetică autozomal recesivă gravă.

Aproximativ 6% dintre copii se nasc cu o malformație congenitală gravă de origine genetică sau parțial genetică.

Moștenirea unei boli autozomale recesive atunci când ambii parteneri sunt purtători:

Principiul testelor genetice:

Pentru examinare sunt suficienți 3 ml de sânge, vă rugăm să vă faceți o programare pentru recoltare la recepția clinicii ReproGenesis.

Testele Carrier Genescreen® ale societății Genoma, sunt realizate cu ajutorul secvențierii de generație foarte avansată (NGS) – tehnologie, care testează genomul nuclear și mitocondrial cu o acoperire extinsă a genelor importante din punct de vedere medical.

Genescreen® efectuează secvențierea exonilor întregi (adică analizează structura ADN a tuturor părților genei implicate în producerea de proteine) și identifică toate mutațiile din gena inclusă în panel.

Genescreen® oferă patru tipuri de panouri de screening, în funcție de numărul de gene testate:

  • Panou Focus: 30 gene (30+ predispoziții genetice)
    Screening-ul celor mai frecvente tulburări genetice recesive și legate de cromozomul X din populația europeană, precum fibroza chistică, anemia falciformă, beta-talasemia și surditatea ereditară.
  • Panou Protect: peste 120 de gene (140+ predispoziții genetice)
    Screening-ul unui număr vizat de gene pentru identificarea celor mai frecvente și semnificative boli genetice ereditare care apar cu o frecvență mare a purtătorilor atât în populația generală, cât și în populațiile specifice.
  • Panou Easy-Donor: peste 400 de gene (450+ predispoziții genetice)
    Include cele mai comune și relevante boli din punct de vedere clinic, inclusiv tulburările specifice pentru indivizi din anumite grupuri etnice.
  • Panou Complete: peste 2000 de gene (2100+ predispoziții genetice)
    Screening-ul unui număr larg de gene și tulburări genetice observate în populația generală, recomandat de ACMG (Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică) și de ACOG (Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi), inclusiv tulburările genetice specifice. Acest panou este cel mai cuprinzător și este recomandat în caz de căsătorie consanguină, pe baza unui istoric familial cunoscut (dacă gena cu risc este inclusă în panoul de screening) sau pentru o evaluare completă a riscului reproductiv.

Procedura ulterioară în cazul detectării unei mutații ascunse (recesive) în ADN

Dacă în cadrul testului Carrier, se găsește o mutație în una sau mai multe dintre genele examinate, este recomandabil să se testze pentru aceste mutații și partenerul cu care intenționați să întemeiați o familie.

Dacă testul Carrier indică o mutație în aceeași genă și la partener, cuplului i se recomandă să se supună unui ciclu de tratament FIV cu testare genetică de preimplantare a embrionilor (PGT-M) și să se selecteze pentru embriotransfer numai embrionii care nu a moștenit mutația din gena investigată a părinților.

Dacă examenul genetic al embrionilor (PGT-M) indică o mutație a embrionului, moștenită doar de la unul dintre părinți, este posibil să se transfere un astfel de embrion, dar este necesar să se țină cont de faptul că și copilul va fi un purtător al bolii monogene respective, iar la vârsta adultă se va confrunta cu o situație similară părinților săi.

Formular

Întrebați un expert

ReproGenesis
Retele sociale
Facebook Twitter Linkedin Youtube Instagram Pinterest
Știri
Kontakt